在一些家庭中，心脏病发生的频率比一般公众要高。
在布莱根妇女医院(Brigham and Women 's Hospital)，研究人员花了几十年时间研究家族中的心脏病，以确定导致遗传性心脏病发展的基因变化，并引入新的方法来改变这些疾病的病程。突破性的发现改变了遗传性心脏病的诊断和治疗，其中包括肥厚性心肌病扩张型心肌病(DCM)、心律失常、马凡氏综合症以及遗传性动脉瘤。
我们相信，在遗传性心脏病的病例中，将护理重点放在整个家庭是极其重要的。除了开发和提供为遗传性心脏病患者量身定制的治疗方法外，我们还与他们的家人密切合作，以确定哪些人也有患这种疾病的风险。
心脏病基因检测
基因检测可以确定家庭成员中许多遗传性心脏病的风险。通常情况下，检测从有最严重症状和体征的家庭成员开始。
“我们的团队开创了对有遗传性心脏病风险的患者的诊断测试，”他说克里斯汀·塞德曼博士，处长心血管遗传学中心布里格姆妇女医院“我们现在可以确定一个人是否携带危险的基因变异，并进行干预，治疗或帮助防止心脏受损。”
如果基因检测确定了最受影响的家庭成员中导致疾病的突变，就可以将更有针对性的后续检测扩展到其他有风险的家庭成员。解释基因检测的结果可能非常复杂，所以对家庭来说，与一个包括遗传咨询师和专家在内的团队合作是很重要的，专家可以评估和监测家庭成员心脏的早期微妙变化，这些变化可能表明心脏病的发展。
肥厚性心肌病(HCM)
HCM是最常见的遗传性心脏病之一，在普通人群中，每500到1000人中就有一人患此病。HCM以心肌异常增厚为特征，通常影响左心室-心脏的主要泵腔。布里格姆大学的研究人员确定，HCM是由肌节内一组相关基因的突变引起的，肌节是构成心脏分子马达的蛋白质网络，协调心肌的收缩和放松。HCM患者的一级亲属(父母、兄弟姐妹和子女)有50%的几率遗传致病突变并发展为HCM。
“我们相信，在遗传性心脏病的病例中，将护理重点放在整个家庭上是极其重要的，”解释说何女士布莱根妇女医院心血管遗传学中心的医学主任。“除了开发和提供为遗传性心脏病患者量身定制的治疗方法外，我们还与他们的家人密切合作，以确定哪些人也有患这种疾病的风险。”
预防遗传性心脏病
对于遗传性心脏病风险较高的家庭成员，可能会建议采取预防措施或治疗。例如，可以使用设备和药物来帮助防止心律异常。可能会建议有某些遗传性心脏病风险的年轻人避免高强度运动，如竞争性运动，以减少对心脏的压力。
在布里格姆心血管遗传学中心，我们的专家正在评估预防高危家庭成员遗传性心脏病发展的新方法。他们目前正在进行临床试验，研究某些药物是否可以延缓HCM和遗传性扩张型心肌病的发生或进展。
