拿着胸口的妇女在不适

林:帮助年轻女性克服罕见的肺病

私人:伊丽莎白P. Henske,MD
贡献者 伊丽莎白P. Henske,MD

走上一半楼梯后,一个年轻女子在呼吸。她的症状似乎是气肿然而,她从未吸烟过(肺气肿的主要原因)。她对肺气肿没有任何风险因素,她的胸部X射线正常。她怎么能怀疑严重的肺病?

我是 (淋巴胆管瘤症)是一种罕见的肺病引起的肺病基因突变这主要影响妇女在育儿年(20至40岁)。疾病从身体其他部位的异常,肌肉状细胞开始侵入肺部。一旦进入肺部,这些脉冲转移(延长了对照),最终会破坏正常的肺组织。

伊丽莎白博士亨克,主任林研究和临床护理中心在Brigham和Wigham的医院,希望改变患有林的年轻女性的生活。她领导了一支努力改善诊断和测试这种衰弱疾病的新治疗的研究团队。

LAM慢慢开始,往往具有呼吸困难的逐步进展,有时导致肺或终级肺病。许多有林的女性可能甚至不知道他们拥有它,因为标志性和症状与其他疾病的症状类似哮喘,肺气肿,和支气管炎。预后往往是毁灭性的:在休息,肺部移植或死亡的持续援助。

虽然林被认为是一种罕见的疾病,但在年轻女性中发生了特别强烈的易感性,甚至比乳腺癌更强烈。

虽然医生尚未了解林的原因是什么,但最近在患有结核硬化症复合体(TSC)的人中出现的两种不同类型的林和林之间的相似之处 - 已经开始为涉及的基因提供一些有价值的线索使适应。疾病进展率在女性中变化很大。有些女性有侵略性的疾病,并且在几年内经历了快速进展,而对于其他人而言,该疾病可能多年来一直缓慢地推进。

“十七年前,我首先出席了由此举办的会议林基金会,“Henske博士说。“当时,我自己吃过幼儿,许多有林的这些女性也有幼儿,他们正在努力呼吸。我意识到我们所做的工作可以改变他们的生活过程。“


私人:伊丽莎白P. Henske,MD
伊丽莎白P. Henske,MD

MD伊丽莎白P. Henske,是Brigham和女性医院肺遗传中心肺遗产中心的林研究和临床护理中心中心主任。她也是哈佛医学院的医学教授。她的临床和研究兴趣包括改善LAM的诊断和开发新的治疗,研究肺病的遗传学。

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