女人捂着胸口不舒服

帮助年轻女性克服一种罕见的肺部疾病

二等兵:伊丽莎白·p·亨斯克,医学博士
贡献者 Elizabeth P. Henske医学博士

一名年轻女子上了半层楼梯后上气不接下气。她的症状似乎是肺气肿但她从不吸烟(这是导致肺气肿的主要原因)。她没有任何肺气肿的危险因素,胸部x光片显示正常。她怎么会怀疑自己得了严重的肺病呢?

林(lymphangioleiomyomatosis)是一种罕见的肺部疾病,由肺炎引起基因突变这主要影响育龄妇女(20至40岁)。当来自身体其他部位的异常肌肉样细胞侵入肺部时,这种疾病就开始了。一旦进入肺部,这些LAM细胞就会转移(生长失控),最终破坏正常的肺组织。

伊丽莎白·亨斯克博士,处长LAM研究和临床护理中心布里格姆妇女医院,希望能改变患有LAM的年轻女性的生活。她领导着一个研究团队,致力于改善这种使人衰弱的疾病的诊断并测试新的治疗方法。

LAM开始缓慢,通常伴有呼吸困难的逐渐进展,有时会导致肺萎陷或终末期肺病。许多患有LAM的女性甚至可能不知道自己患有这种疾病,因为其症状和体征与其他疾病类似,如前列腺癌哮喘肺气肿和支气管炎.预后往往是毁灭性的:持续辅助氧气罐呼吸,肺移植,或早逝。

虽然LAM被认为是一种罕见的疾病,但它在年轻女性身上的易发性特别强,甚至比乳腺癌更强。

虽然医生们还不知道是什么原因导致LAM,但最近发现了两种不同类型LAM的相似性——散发性LAM和出现在结节性硬化症复合体(TSC)患者身上的LAM——已经开始提供有关这两种疾病的基因的一些有价值的线索。不同妇女的疾病进展速度差异很大。一些女性患有侵袭性疾病,并在几年内迅速进展,而对另一些女性来说,疾病可能会在多年内缓慢进展。

“17年前,我第一次参加了一个由美国科学院主办的会议林基金会亨斯克博士说。“当时,我自己也有年幼的孩子,许多患有LAM的女性也有年幼的孩子,她们几乎都在呼吸困难。我意识到,我们所做的工作可以改变他们的生活轨迹。”


二等兵:伊丽莎白·p·亨斯克,医学博士
Elizabeth P. Henske医学博士

Elizabeth P. Henske,医学博士,LAM研究和临床护理中心主任,布里格姆妇女医院肺遗传学中心联合主任。她也是哈佛医学院的医学教授。她的临床和研究兴趣包括改善LAM的诊断和开发新的治疗方法,以及研究肺部疾病的遗传学。

在你离开之前,

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