女人在看试管

家庭基因检测适合你吗?

二等兵:伊丽莎白·菲格,MS, CGC
贡献者 Elizabeth Fieg, MS, CGC

家庭基因检测试剂盒可以让我们对自己和我们的家庭有有趣的发现。如果你想知道是否要在家里进行基因检测,请在取样前考虑这些问题。

你的测试目标是什么?

除了报告某些个人或身体特征的祖先和遗传倾向外,fda还批准了一些直接面向消费者(DTC)测试,以报告消费者对至少10种不同疾病的遗传倾向*。

这一信息可能会对考生以及未来几代人的健康产生影响。如果你担心你的家族病史或怀疑你有某种疾病,那就跳过家庭检查,看看在诊所检查是否会给你更多可操作的信息。

你关心数据隐私吗?家庭测试服务提供商通常无法保证数据隐私。

从技术上讲,DTC检测不像临床检测那样全面。不过,在诊所和在家里进行基因检测之间最重要的非技术差异是,有临床医生指导整个过程,并以个性化和私密的方式与您讨论结果。

dna插图
你知道两个不相关的人之间99.5%的DNA是相同的吗?剩下的0.5%构成了所有使他们不同的基因变异,从眼睛的颜色到遗传疾病。

谁在分析你的样品?

如果您选择家庭DNA试剂盒,请确保样品将由临床实验室改进修订(CLIA)认证的实验室处理。这种严格的认证意味着报告中的任何特定疾病的结果都是临床证实的,而不仅仅是研究。如果没有CLIA认证,医生或遗传学专业人员将不太可能在任何医疗保健讨论中审查结果。

你能承受多大的风险?

每个人对风险的感知和内化是不同的。一个人可能会崩溃,发现他有5%到7%的机会在以后的生活中患上阿尔茨海默病。另一个人可能会感到安慰,因为她有93%到95%的机会永远不会患上阿尔茨海默氏症。此外,要记住,虽然有些疾病(如囊性纤维化)是纯遗传的,但大多数具有遗传成分的疾病都受到生活方式和环境因素的严重影响。

你会怎么处理这些信息?

DTC检测结果并不意味着诊断。事实上,大多数疾病都无法通过基因检测诊断出来。但这份报告可以成为一个很好的工具,帮助你开始一个更广泛、更长期的关于你健康的对话。

每个人都应该了解自己的基因,但家庭基因检测的临床用途仍然处于十字路口。无论你以何种方式、为何进行检测,遗传学家和遗传咨询师都乐于以一种与你产生共鸣的方式解释风险和现实。


二等兵:伊丽莎白·菲格,MS, CGC
Elizabeth Fieg, MS, CGC

伊丽莎白·菲格,MS, CGC,布莱根妇女医院成人遗传学诊所的遗传顾问。

在你离开之前,

无论您处于健康之旅的哪个阶段,我们的专家都可以帮助您实现目标。从日常健康检查和常见健康状况到家庭健康史和基因检测的问题,我们都在为您服务。118金宝搏