医学之谜:一种遗传综合征给这位患者的肺部造成了创伤

私人:希拉里·j·戈德堡,医学博士,公共卫生硕士
贡献者 希拉里·j·戈德堡,医学博士,公共卫生硕士

《医学之谜》关于布里格姆妇女医院复杂病例的诊断和治疗。

令人讨厌的咳嗽

住在新罕布什尔州的财务顾问劳里·钱德勒(Laurie Chandler)来到布莱根妇女医院(Brigham and Women’s Hospital)的肺部中心时,她需要进行肺移植手术。劳瑞花了七年时间走访全国各地的专家,寻找“令人讨厌的”咳嗽、呼吸短促、疲劳和体重减轻的诊断。

当她遇见希拉里·j·戈德堡,医学博士,公共卫生硕士,医学主任,布莱根医院的肺移植项目劳里患上了终末期肺纤维化,这是一种进行性肺部疾病,会使肺部的气囊留下疤痕并变硬,导致呼吸困难。

劳里·钱德勒在布莱根妇女医院肺部中心接受了双肺移植手术。

一种不明原因的疾病,可能是由环境引起的

劳里钱德勒
劳里·钱德勒在布莱根妇女医院肺部中心接受了双肺移植手术。

一年前,劳里去了科罗拉多州的一家医院,在那里她被诊断出患有超敏性肺炎,这种疾病会导致肺部发炎。她的医生说,她肺部衰竭可能是由于不明原因的环境问题。

“我被列入了肺移植名单,但我病得很重。我只有20%的肺活量,医生不知道我是否能在移植手术中存活下来。我基本上是被打发回家处理我的事务,”劳里说。

在寻找新肺,以及肺纤维化的原因

劳丽回到新罕布什尔州,埋头于网上研究。劳里说,对于患有晚期肺病的人来说,互联网可能是一个可怕的地方。

劳里找到了布莱根医院的肺脏中心的合作胸外科肺与危重症医学部“,.布里格姆肺移植项目是新英格兰地区最大的肺移植项目,近年来移植量稳步增长。

“当我遇到劳里时,她已经到了肺纤维化晚期,”戈德堡医生说。“在这一点上,我们通常几乎无法治愈或控制这种疾病。“但我们决心找到她的病因,并探索所有潜在的治疗方案。她病得很重,我们不得不加快她的移植评估。”

医生们为劳里提供了有用的信息,让她了解自己的病情,回答她的问题,并解决她的担忧和担忧。

终于诊断出来了

在劳里自学的过程中,肺部中心的一组专家,包括麻醉、风湿病学、围手术期和疼痛医学、病理学、放射学和肺遗传学方面的专家,调查了她疾病的根本原因。

“肺部中心的专家们一起工作,而不是单独的提供者或亚专科。这种多学科性质使我们能够整合和加速病例,”戈德堡博士说。

在劳里的案例中,顿悟时刻发生在一次咨询中肺遗传学中心这是美国为数不多的同类博物馆之一。Benjamin Raby,医学博士,公共卫生硕士他和他的团队使用了被称为PulmoGene Panel的新一代测序测试,分析了64个已知与遗传性肺部疾病相关的基因。

测试显示,劳里的基因状况影响了她的端粒,端粒是DNA末端受保护的帽子,类似于鞋带上防止磨损的塑料帽。诊断结果是短端粒综合征在这种情况下,端粒缩短使DNA容易受到骨髓异常、肝功能障碍和肺纤维化的影响。

劳里说:“短端粒综合征没有治愈方法,我仍然需要进行肺移植,但至少我知道是什么导致了我的疾病。”

一组匹配的肺到了

圣诞节前夕,劳里收到了布里格姆妇女医院的一封信。上面说她在肺移植接受者名单上。两周后,她病倒了,她称之为“摔下悬崖”。

她在布里格姆医院住院,她的病情恶化得如此之快,以至于标准的呼吸机支持不足。医生使她昏迷,并把她放在床上体外膜氧合ECMO是一种重症监护技术,可以接管受损心脏或肺部的工作。

戈德堡医生说:“劳里病得很重,我们想过把她从移植名单上划掉。然而,在她进行ECMO大约一周后,我们收到了一组匹配的肺,我们把肺给了她。”

生存的机会

劳里准备好了双肺移植.胸外科医生在她胸部下部做了一个切口。她患病的肺被切除,新的肺被植入,并连接到肺动脉、静脉和主气道。

第二天,劳里醒来,深深地、健康地吸了一口气。

她在医院住了六个星期,这样医生可以确保她的身体不会排斥她的新肺。她又花了六周时间进行身体康复,然后回家,每周去医院进行监测。

多学科患者管理

“劳里可以在肺中心的保护伞下获得如此多的支持系统。我为这么多医生共同努力,创造了一种多学科的护理方法,并取得了成功的结果而感到自豪,”戈德堡博士说,他将这种合作方法称为“患者的公共管理”。

在过去的五年里,肺移植项目一年的结果已经超过了医疗保险和医疗补助服务中心(CMS)的基准,三年的生存率通常达到了目标阈值。188金宝搏手机板该计划还在最近的两年时间里,它的交易量增长了两倍戈德堡说,美国去年进行了75例肺移植手术,并有望在2018年完成这一数字或更多。

传递爱

劳里接受新肺移植已经四年半了。她现在过两个生日了。她出生的那天,也是布里格姆让她起死回生的那天。

尽管被告知她的进步可能在三年后停滞不前,但她继续变得更强壮。现在已经退休的她最近刚从意大利旅行回来,在那里她走的路比她多年来走的都多。

Laurie担任肺纤维化基金会的财务主管,在那里她利用自己的财务规划专业知识来帮助影响肺纤维化的宣传、教育和研究。她还在基金会的发展和项目委员会任职,在那里她指导患有这种肺病的患者。

劳里说:“我花了7年时间才得到诊断,所以我想帮助患者尽早得到诊断,并尽快开始治疗。”“我把他们带到布里格姆的肺部中心,在那里他们可以得到拯救我生命的那种护理和关注。”

——达斯汀·G。


私人:希拉里·j·戈德堡,医学博士,公共卫生硕士
希拉里·j·戈德堡,医学博士,公共卫生硕士

希拉里·j·戈德堡,医学博士,公共卫生硕士,是布莱根妇女医院肺移植项目的医学主任。万博体育客户端官网

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