医学之谜:一种遗传综合症使这位病人的肺部伤痕累累

私人:Hilary J. Goldberg,MP,MPH
贡献者 希拉里·j·戈德堡,医学博士,公共卫生硕士

医疗奥秘是一个关于布里格姆妇女医院复杂病例的诊断和治疗。

一个讨厌的咳嗽

住在新罕布什尔州的财务顾问劳里·钱德勒(Laurie Chandler)来到布里格姆妇女医院(Brigham and Women 's Hospital)的肺中心时,她需要进行肺移植手术。劳里花了七年时间在全国各地拜访专家,寻找“讨厌的”咳嗽、呼吸短促、疲劳和体重减轻的诊断。

当她见面时希拉里·j·戈德堡,医学博士,公共卫生硕士医疗主任,肺部移植计划在Brigham劳瑞患上了终末期肺纤维化,这是一种进行性肺部疾病,会使肺内的气囊瘢痕变硬,导致呼吸困难。

Laurie Chandler在Brigham和女式医院的肺中心接受了双肺移植。

一种未知来源的疾病,可能是由环境引起的

劳里钱德勒
Laurie Chandler在Brigham和女式医院的肺中心接受了双肺移植。

前一年前,劳瑞在科罗拉多州访问了一家医院,在那里她被诊断出患有过敏肺炎,肺部发炎的疾病。她的医生说她失败的肺很可能是一个未知起源的环境条件。

“我戴上了肺部移植名单,但我生病了。我有20%的肺活量,医生不知道我是否可以在移植中存活。我基本上被送回家让我的事务顺序排列,“劳蒂说。

寻找新肺,以及肺纤维化的病因

劳里回到了新罕布什尔州,沉浸在网上的研究中。劳里说,对于患有晚期肺病的人来说,互联网可能是一个可怕的地方。

劳里发现肺部中心在布里格姆,之间的合作胸外科肺部和临界护理医学分工.Brigham Lung移植计划是新英格兰最大的肺移植计划,近年来一直稳步增长其移植体积。

“当我遇到劳瑞时,她达到了最终阶段的肺纤维化,”Goldberg博士说。“我们通常很少能做治愈或治疗该疾病。“但我们确定了她疾病的原因,并探索了所有潜在的治疗方案。她厌倦了,我们不得不加快她的移植评估。“

医生提供了Laurie的有用信息,教育了她关于她的疾病,回答问题,并解决她的担忧和担忧。

最后的诊断

在劳里自学的过程中,肺中心的一个专家团队,包括麻醉、风湿病学、围手术期和疼痛药物、病理学、放射学和肺遗传学方面的专家,调查了她疾病的根本原因。

“肺部中心的专家一起工作而不是独立行动的个人提供者或亚特色。这款多学科性质使我们能够整合和加快案件,“Goldberg博士说。

劳瑞案件的尤里卡时刻在与...协商期间出现了布里格姆肺遗传中心是美国少数少数人之一。本杰明·拉比,医学博士,公共卫生硕士他和他的团队使用了被称为“肺基因小组”(PulmoGene Panel)的下一代测序测试,分析了64个已知与遗传性肺部疾病有关的基因。

测试结果显示,劳里患有一种影响她的端粒的遗传疾病,端粒是DNA末端的保护帽,类似于鞋带上防止磨损的塑料帽。诊断是短端粒综合症,端粒缩短的情况下易患骨髓异常,肝功能障碍和肺纤维化的DNA。

“对于短端粒综合征没有治愈,我仍然需要肺部移植,但至少我知道引起了我的疾病,”劳里说。

一组匹配的肺来了

圣诞节前夕,劳里收到了布莱根妇女医院寄来的一封信。上面说她在接受肺部移植的名单上。两周后,她病倒了,她称之为“掉下悬崖”。

她被送进了布里格姆医院,病情迅速恶化,标准的呼吸机支持已经不足。医生用药物使她昏迷,并将她置于昏迷状态体外膜氧合(ECMO),一种强化护理技术,可接管受损心脏或肺部的工作。

Goldberg博士说,“劳尼如此厌倦,我们想到了将她带走移植名单。然而,在ECMO继续一周后大约一周,一套搭配肺部到达,我们给了她肺部。“

生活的机会

劳里准备好了双肺移植.胸外科医生在她的胸部下部开了一个切口。她患病的肺被切除,新的肺被植入,并连接到肺动脉、静脉和主气道。

第二天,罗瑞醒来,做了健康的深呼吸。

她在医院住了六个星期,这样医生就可以确保她的身体不会排斥她的新肺。她又花了六周时间进行身体康复,然后回到家,每周去医院进行监测。

多学科病人的管理

劳里在肺中心的支持下使用了很多支持系统。我为如此多的医生共同努力,创造了一种多学科的治疗方法,并取得了成功的结果而感到自豪,”Goldberg博士说,他将这种协作方法称为“对病人的公共管理”。

在过去的五年中,肺移植计划的一年结果已经超过了医疗保险和医疗补助服务中心(CMS)的基准,三年生存率通常都达到了目标阈值。188金宝搏手机板该项目还最近两年的时间增加了三倍据Goldberg博士称,去年进行了去年进行了75肺移植,并在2018年在2018年执行该金额或更多。

付出

劳瑞接受肺移植已经四年半了。她现在庆祝两个生日。她出生的那天,也是布里格姆救活她的那天。

尽管被告知她的改善可能在三年后的高原,她继续变得更强壮。现在退休了,她最近从到意大利的旅行回来,在那里她走了多年来。

劳丽是肺纤维化基金会的财务主管,她利用自己的财务规划专业知识帮助影响肺纤维化的宣传、教育和研究。她也服务于基金会的发展和计划委员会,在那里她指导患有这种肺部疾病的病人。

劳里说:“我花了7年时间才得到诊断,所以我想帮助患者及早诊断并尽快开始治疗。”“我把他们带到布里格姆的肺中心,在那里他们可以得到曾救过我的生命的那种护理和关注。”

- Dustin G.


私人:Hilary J. Goldberg,MP,MPH
希拉里·j·戈德堡,医学博士,公共卫生硕士

希拉里J. Goldberg,MD,MPH,是Brigham和女性医院的肺移植计划的医学主任。万博体育客户端官网

在你走之前,

了解如何管理肺部疾病,从哮喘到慢性阻塞性肺病和肺癌,以及哪些治疗方案可以帮助您优化健康。阅读更多关于肺部条件的文章。