下背部肾痛

多囊肾病:最常见的遗传性肾脏疾病

二等兵:Peter G. Czarnecki医学博士
贡献者 Peter G. Czarnecki医学博士

多囊肾病(PKD)是最常见的遗传性肾病,大约每500个人中就有1人患病。症状可能包括:

  • 腰痛和侧痛
  • 早期的丰满
  • 尿中带血(血尿)
  • 肾结石的发生
  • 肾囊肿破裂、出血或感染

这种疾病可能需要多年的时间才会发展,没有明显家族史的人可能直到出现症状才知道自己患有这种疾病。大多数PKD患者在30多岁和40多岁时开始出现一些症状。在PKD中,肾囊肿生长和扩大,对正常的、有功能的肾组织施加压力。最终,囊肿的负担变得如此严重,肾功能变得有限。亚专科护理和遗传咨询对PKD患者非常重要。

影像学检查,如超声、计算机断层扫描(CT)或磁共振成像(MRI),以及基因检测可以确诊PKD。有两个主要的基因与多囊肾病相关- PKD1和PKD2。PKD1基因突变约占PKD1病例的85%,在PKD1基因突变的患者中,55岁左右肾功能严重受限。那些有PKD2突变的人在70岁左右失去大部分肾功能。

“通常,治疗肾功能完全丧失的唯一方法是透析或肾移植,”他说彼得Czarnecki博士.“这就是为什么我们专注于了解PKD的基础生物学,并提供临床试验,旨在停止或减缓囊肿的发展和这种疾病的增长。”

Peter Czarnecki医学博士,布里格姆妇女医院肾内科肾病专家,讨论了多囊肾病的管理和研究。

二等兵:Peter G. Czarnecki医学博士
Peter G. Czarnecki医学博士

Peter G. Czarnecki,医学博士,布里格姆妇女医院肾内科肾病专家,哈佛医学院医学讲师。他的兴趣包括肾脏疾病管理和研究。

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