多囊肾病(PKD)是最常见的遗传性肾病，大约每500个人中就有1人患病。症状可能包括:
- 腰痛和侧痛
- 早期的丰满
- 尿中带血(血尿)
- 肾结石的发生
- 肾囊肿破裂、出血或感染
这种疾病可能需要多年的时间才会发展，没有明显家族史的人可能直到出现症状才知道自己患有这种疾病。大多数PKD患者在30多岁和40多岁时开始出现一些症状。在PKD中，肾囊肿生长和扩大，对正常的、有功能的肾组织施加压力。最终，囊肿的负担变得如此严重，肾功能变得有限。亚专科护理和遗传咨询对PKD患者非常重要。
影像学检查，如超声、计算机断层扫描(CT)或磁共振成像(MRI)，以及基因检测可以确诊PKD。有两个主要的基因与多囊肾病相关- PKD1和PKD2。PKD1基因突变约占PKD1病例的85%，在PKD1基因突变的患者中，55岁左右肾功能严重受限。那些有PKD2突变的人在70岁左右失去大部分肾功能。
“通常，治疗肾功能完全丧失的唯一方法是透析或肾移植，”他说彼得Czarnecki博士．“这就是为什么我们专注于了解PKD的基础生物学，并提供临床试验，旨在停止或减缓囊肿的发展和这种疾病的增长。”
